[카지노 시즌 2 6화 다시보기필요성]
머신러닝 모델을 활용한 질병 위험도 예측에서 신뢰성 향상을 위해서는 편향 효과를 제거해야한다. 대규모 바이오뱅크와 치매 관련 대형 코호트(International Genomics of Alzheimer's Project, IGAP, Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative, ADNI)의 발전으로 유전체 기반 치매 위험도 예측 모델인 다유전자 위험점수(PRS) 개발이 활발하게 진행되고 있다. 그러나서로 다른 코호트 간 표본 중복 현상이 증가하면서, 이로 인한 편향 효과가 위험점수의 신뢰성을 저해할 가능성이 제기되고 있다. 따라서 이러한 문제를 면밀히 분석하고 해결하기 위한 구체적인 카지노 시즌 2 6화 다시보기가 필요하다.
[카지노 시즌 2 6화 다시보기성과/기대효과]
본 카지노 시즌 2 6화 다시보기에서는 대규모 바이오뱅크 분석을 통해 표본 중복으로 인한 편향 효과를 규명하고, 대규모 전장 유전체 컨소시엄에서 내재된 문제를 분석하였다. 이를 해결하기 위해 OA-PRS 방법론을 개발하였으며, 치매 관련 코호트인 IGAP 및 ADNI에 적용하여 편향이 제거된 새로운 전장 유전체 분석 결과를 도출하고 공개하였다. 본 카지노 시즌 2 6화 다시보기는 다유전자 위험점수를 활용한 멀티오믹스 기반 치매 예측 카지노 시즌 2 6화 다시보기의 신뢰성을 높이는 데 기여할 것으로 기대된다.
[본문]
치매와 같이 유전적 요인이 큰 질병에서 머신러닝 방법인 다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)는 질병의 유전적 위험도를 평가하는 데 중요한 도구이다. 그러나 PRS 모델 학습에 사용되는 전장유전체분석(GWAS) 데이터와 모델 성능을 검증하는 데이터셋 간에 샘플 중복(sample overlap)이 존재할 경우, 과적합(overfitting)과 편향(bias)이 발생하여 질병 위험도 예측의 정확성이 과대평가되는 문제가 발생한다. 특히, 치매 카지노 시즌 2 6화 다시보기에서 널리 활용되는 IGAP 및 ADNI 데이터셋에서는 이러한 샘플 중복 문제가 빈번하게 발생한다.
본 카지노 시즌 2 6화 다시보기에서는 샘플 중복으로 인한 과적합 편향을 해결하기 위해 OA-PRS(Overlap-Adjusted PRS)라는 새로운 방법을 개발하였다. 기존 GWAS 및 PRS 방법론과의 연계를 고려하여 GWAS 요약 정보 조정, 샘플 중복에 의한 편향 보정, PRS 구축, 검증 및 진단의 총 4가지 과정을 통하여 이를 해결하였다. 편향 보정 단계에서는 메타분석 방법론을 활용하여, 개인별 유전정보 없이 분석 완료된 GWAS를 활용할 수 있게 하여 효용성을 확보하였다. 또한, 조정된 PRS가 가진 과적합의 정도를 확인할 수 있도록 그래프를 활용한 검증 및 진단 과정을 OA-PRS에 추가하였다. 영국의 대규모 바이오뱅크인 UK Biobank를 활용한 시뮬레이션 실험을 통해 다양한 시나리오에서 OA-PRS의 편향 보정 성능을 검증하였다. 또한, 한국인 유전체 데이터를 기반으로 분석한 결과를 바탕으로, 동아시아인 데이터인 AGEN-T2D에서도 편향이 보정된 예측 결과를 추가적으로 확인하였다.
실제 치매코호트인 IGAP 및 ADNI 데이터셋에 OA-PRS를 적용한 결과, 기존 IGAP 기반 치매예측 PRS는 샘플중복으로 인한 과장된 예측력(AUROC=0.915)을 보였으나, OA-PRS 적용 후 AUROC가 0.726으로 감소하여 샘플 중복이 없는 조건에서의 AUROC(0.712)와 유사한 수준으로 조정되었다. 또한, 시각적 진단을 통해 OA-PRS가 편향을 효과적으로 보정함을 확인하였다.
본 카지노 시즌 2 6화 다시보기는 OA-PRS 방법을 활용하여 IGAP과 ADNI의 샘플 중복을 보정함으로써, 데이터셋을 효율적으로 활용하면서도 과적합 문제를 방지할 수 있음을 제시하였다. 이러한 접근법은 향후 다유전자 위험 점수의 신뢰성과 정확성을 향상시키는 데 중요한 기여를 할 것으로 기대된다.
본 카지노 시즌 2 6화 다시보기는 정석호 박사과정생 주도로 카지노 시즌 2 6화 다시보기재단 해외우수과학자유치사업 (Brainpool+) 지원을 받아 수행되었으며, 치매학 최상위 저널인 Alzheimer’s & Dementia (IF=13.1) 에 2025년 4월에 게 재되었다. 본 카지노 시즌 2 6화 다시보기는 미국 유펜(UPenn) 의과대학 김도균 교수팀 및 국립보건카지노 시즌 2 6화 다시보기원과 공동으로 진행되었다.
[카지노 시즌 2 6화 다시보기결과]
Addressing overfitting bias due to sample overlap in polygenic risk scoring
Seokho Jeong, Manu Shivakumar, Sang-Hyuk Jung, Hong-Hee Won, Kwangsik Nho, Heng Huang, Christos Davatzikos, Andrew J Saykin, Paul M. Thompson, Li Shen, Young Jin Kim, Bong-Jo Kim, Seunggeun Lee, Dokyoon Kim
(Alzheimer's & Dementia, https://doi.org/10.1002/alz.70109)
- ○전장 유전체 연관성 분석 (Genome-wide association study, GWAS): 분석하고자 하는 형질 (표현형)과 연관성이 있는 유전자의 위치를 유전체 전반에 걸쳐 확인하고 탐지하는 분석 방법
- ○다유전자 위험 점수 (Polygenic Risk Score, PRS): 개별 생물이 가지고 있는 수많은 유전자 변이들의 영향을 통합하여 질병에 걸릴 위험도를 예측
[그림설명]
〈그림 1〉 카지노 시즌 2 6화 다시보기 개요: GWAS 요약 정보 조정, 샘플 중복에 의한 편향 보정, PRS 구축, 검증 및 진단을 통하여 기존 GWAS 및 PRS 방법론과의 연계